Ba dấu hiệu cảnh báo gia đình có nguy cơ di truyền bệnh ung thư
Các bệnh ung thư thường do ngẫu nhiên kết hợp với yếu tố môi trường, nhưng vẫn có khoảng 5-10% trường hợp liên quan di truyền đột biến gene.
Gia đình tôi có người thân từng qua đời vì bệnh ung thư. Nhiều người cho biết căn bệnh này có thể di truyền. Liệu điều đó có đúng không? (Trần Thị Lan, Hà Nội)
Thạc sĩ, bác sĩ Trần Đức Cảnh - Khoa Nội soi và Thăm dò chức năng, Bệnh viện K (Hà Nội), tư vấn:
Ung thư là kết quả của biến đổi vật chất di truyền. Các đột biến này thường là loại đột biến mắc phải, xảy ra ở một tế bào nhất định nào đó sau phơi nhiễm yếu tố nguy cơ và gây bệnh tại cơ quan đó mà không có tính chất di truyền qua các thế hệ gia đình.
Tuy nhiên, ung thư cũng có thể là kết quả của đột biến di truyền (còn gọi là đột biến dòng mầm) thường phát sinh từ tế bào tinh trùng hoặc trứng (tế bào mầm). Vì vậy, ung thư có thể xuất hiện ở một gia đình, thế hệ tiếp theo.
Hiện nhiều ung thư có tình chất gia đình như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, với tỷ lệ khoảng 5-10%.
Ba dấu hiệu lâm sàng gợi ý một gia đình có nguy cơ di truyền bệnh ung thư bao gồm:
- Tiền sử gia đình có nhiều người thân ở nhiều thế hệ cùng mắc một loại ung thư.
- Tuổi khởi phát sớm so với tuổi trung bình mắc bệnh.
- Nhiều khối u nguyên phát: một người mắc cùng lúc nhiều loại ung thư hoặc bệnh xảy ra ở các cơ quan theo cặp (như hai mắt, hai thận hoặc hai vú).
Vì vậy, các gia đình có một trong ba dấu hiệu lâm sàng gợi ý có nguy cơ di truyền ung thư đã nêu ở trên, nên được tư vấn di truyền.
Ung thư đại trực tràng không chỉ là các bệnh ung thư phổ biến nhất mà còn mang tính di truyền phổ biến nhất. Mỗi năm, tại Bệnh viện K điều trị 2-3 gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng. Nếu người thân của bạn như bố, mẹ, anh, chị em bị ung thư đại trực tràng đặc biệt là phát triển từ polyp tuyến. Những thành viên khác nên thực hiện sàng lọc bệnh sớm để theo dõi và phát hiện sớm các bất thường và nguy cơ ung thư hóa.
Một số hội chứng di truyền có liên quan đến nguy cơ cao mắc ung thư đại trực tràng như bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP), người mang gene có thể có hàng trăm đến hàng nghìn polyp tuyến ở đại tràng. Các nghiên cứu đều khẳng định rằng bệnh sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng trước 40 tuổi.
Ở người mắc hội chứng Lynch, nguy cơ ung thư đại tràng cao làm tăng cả nguy cơ ung thư nội mạc tử cung, ruột non, bể thận, buồng trứng và đường tiết niệu. Hội chứng Lynch được chẩn đoán theo 'tiêu chí Amsterdam', trong đó có ít nhất ba người thuộc hai thế hệ mắc ung thư đại trực tràng, trong đó có một bệnh nhân được phát hiện khi mới dưới 50 tuổi.
Với ung thư vú, nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của ung thư vú là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Những người có đột biến BRCA có khoảng 70% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 80. Những đột biến tăng nguy cơ ung thư vú ở độ tuổi trẻ và nguy cơ ung thư buồng trứng, tuyến tụy
Do đó, người có tiền sử gia đình có nguy cơ di truyền ung thư nên chủ động tầm soát sớm, định kỳ. Với nhóm nguy cơ cao, việc sàng lọc di truyền giúp họ kịp thời phát hiện bản thân có mang gen gây bệnh hay không và có biện pháp điều trị phù hợp.
