Nghiên cứu thành công liệu pháp gen mới chữa teo cơ tủy sống
Đây chính là bước tiến quan trọng để mang thêm cơ hội sống cho người mắc bệnh hiếm gặp này.
Mới đây, Cơ quan Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Itvisma, liệu pháp gen mới dành cho bệnh nhân teo cơ tủy sống (SMA) từ 2 tuổi trở lên có đột biến SMN1.
Đây được xem là bước tiến quan trọng trong nỗ lực mang thêm cơ hội sống cho người mắc căn bệnh hiếm gặp này, đánh dấu lần đầu tiên một liệu pháp gen AAV được chấp thuận cho nhóm bệnh nhân lớn tuổi hơn, thay vì chỉ tập trung vào trẻ sơ sinh như trước đây.
Itvisma là liệu pháp tiêm nội tủy một lần duy nhất, sử dụng vector AAV9 để đưa bản sao gen SMN1 có chức năng vào nơron vận động, giúp duy trì khả năng sản xuất protein SMN, yếu tố sống còn đối với bệnh nhân SMA.
Cơ chế này thay thế gen SMN1 bị biến đổi, từ đó làm chậm hoặc ngăn chặn tiến triển bệnh, đồng thời hỗ trợ người bệnh cải thiện chức năng vận động. Việc chỉ cần tiêm một lần duy nhất cũng giúp giảm đáng kể gánh nặng điều trị kéo dài, điều đặc biệt quan trọng đối với chất lượng sống của bệnh nhân và gia đình.
Sự xuất hiện của Itvisma mở ra hy vọng điều trị mới cho nhóm bệnh nhân SMA lớn tuổi, đối tượng lâu nay ít có cơ hội tiếp cận các liệu pháp tiên tiến vốn chủ yếu dành cho trẻ nhỏ. Với phương thức đưa thuốc trực tiếp vào dịch não tủy, Itvisma mang lại hiệu quả cao khi truyền thẳng đến hệ thần kinh trung ương và nơron vận động, khắc phục hạn chế của các phiên bản tiêm tĩnh mạch trước đó.
Một nghiên cứu lâm sàng trên 126 bệnh nhân SMA từ 2-17 tuổi cho thấy nhóm dùng Itvisma cải thiện trung bình 2,39 điểm theo thang HFMSE, trong khi nhóm dùng giả dược chỉ tăng 0,51 điểm sau 48-52 tuần. Kết quả này cho thấy khả năng cải thiện vận động rõ rệt ở những bệnh nhân chưa thể đi lại độc lập.
Nhiều báo cáo tài chính quốc tế ghi nhận giá Itvisma tại Mỹ vào khoảng 2,59 triệu USD (hơn 68,2 tỷ đồng) cho một liệu trình. Tuy nhiên, đây chỉ là mức giá niêm yết trước chiết khấu, chưa tính đến các thỏa thuận giữa bệnh viện và hãng dược, quy định giảm giá bắt buộc, ưu đãi bảo hiểm hoặc các chương trình hỗ trợ dành cho người thu nhập thấp.
Trên thực tế, giá bệnh viện chi trả hoặc mức hỗ trợ từ bảo hiểm thường thấp hơn đáng kể. Nếu so với chi phí điều trị dài hạn của các liệu pháp khác, Itvisma thậm chí có thể thấp hơn 35-46% trong chu kỳ 10 năm.
