Nhật Bản tạo kỳ tích y học: Lần đầu tiên trong lịch sử loại bỏ thành công nhiễm sắc thể gây hội chứng Down

Một nhóm nhà khoa học Nhật Bản vừa công bố bước đột phá trong lĩnh vực chỉnh sửa gen, mở ra hy vọng mới cho hàng triệu gia đình có con mắc hội chứng Down, một rối loạn di truyền ảnh hưởng tới khoảng 1 trên 800 trẻ sơ sinh.

Dưới sự dẫn dắt của nhà di truyền học Ryotaro Hashizume thuộc Đại học Mie, các nhà nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để loại bỏ thành công bản sao thứ ba trong bộ nhiễm sắc thể số 21, nguyên nhân chính gây hội chứng Down hay còn gọi là tam thể 21.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 để loại bỏ thành công bản sao thứ ba trong bộ nhiễm sắc thể số 21

Họ đã thử nghiệm phương pháp này trên nhiều loại tế bào mắc hội chứng, bao gồm tế bào gốc đa năng và nguyên bào sợi da. Nhờ kỹ thuật chỉnh sửa chính xác, nhóm nghiên cứu không chỉ loại bỏ được nhiễm sắc thể thừa mà còn đảm bảo mỗi tế bào vẫn giữ lại một bản sao gốc cần thiết, thay vì hai bản sao giống hệt. Đây từng được coi là điều bất khả thi.

Công trình vừa được công bố trên tạp chí PNAS Nexus, nhận được sự quan tâm lớn từ giới khoa học. Tờ SciTech Daily đánh giá đây là bước tiến chưa từng có trong điều trị các rối loạn di truyền như hội chứng Down, căn bệnh được mô tả lần đầu vào năm 1887 bởi bác sĩ Langdon Down và đến năm 1957 nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể mới được xác định.

Dù hiện nay hội chứng Down có thể được phát hiện sớm trong thai kỳ, nhưng vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ ra đời thì có một bé mắc hội chứng Down. Từ năm 1979 đến 2003, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này đã tăng khoảng 30%. Năm 2008, tại Mỹ, có khoảng 250.700 trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn đang sống chung với tình trạng này.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cũng nhấn mạnh rằng công nghệ này hiện mới chỉ dừng ở cấp độ tế bào trong phòng thí nghiệm. Việc ứng dụng lên cơ thể sống còn gặp nhiều rào cản do nguy cơ ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể khác. Đây là vấn đề cần nghiên cứu kỹ lưỡng trước khi thử nghiệm lâm sàng.

>> Nhật Bản tạo máu nhân tạo làm chấn động y học: Bảo quản 5 năm, truyền cho ai cũng được