Kỳ tích y học Việt Nam: Điều trị thành công căn bệnh hiếm gặp chỉ có 10 ca trên thế giới

Thông tin trên Báo Chính Phủ cho biết, ngày 27/6, bệnh viện Bạch Mai công bố vừa điều trị thành công cho ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới và là trường hợp đầu tiên tại Việt Nam mắc căn bệnh này - bệnh Pemphigus á u.

Căn bệnh hiếm

Cụ thể, vào tháng 12/2023, bệnh nhân N.Q.T(19 tuổi) nhập viện khoa da liễu, bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện như sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước và bọng nước rải rác toàn thân.

Các tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm hơn 70% diện tích cơ thể. Vết loét trợt niêm mạc miệng gây đau rát nhiều, khiến bệnh nhân khó khăn trong việc ăn uống và thể trạng suy kiệt nhanh chóng. Đồng thời, bệnh nhân còn có khối u lớn sau phúc mạc, kích thước khoảng 136x65x131mm, đè đẩy nhiều tạng xung quanh.

Bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần, nhưng mỗi lần sinh thiết lại cho kết quả khác nhau: phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc... Trước tình trạng tổn thương da tiến triển nhanh chóng và nguy cơ cao ảnh hưởng đến tính mạng, bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức 6 lần hội chẩn toàn viện với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành. Tuy nhiên, do các dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm phức tạp, mỗi lần lại cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng hội chẩn của bệnh viện Bạch Mai chưa thể đưa ra kết luận cuối cùng để có lộ trình điều trị phù hợp.

Sau khi lục tìm trong y văn, tìm những ca bệnh tương tự, cuối cùng các bác sĩ ở bệnh viện Bạch Mai đã đưa ra được chẩn đoán cuối cùng, bệnh nhân T. mắc bệnh Pemphigus á u với bằng chứng xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp trên bàng quang chuột cho kết quả IgG dương tính ở khoảng gian bào và màng đáy.

Được biết, đây là một bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến sự hiện diện của khối u trong cơ thể. Các khối u này tạo ra các protein bất thường, trở thành mục tiêu của hệ miễn dịch và gây ra phản ứng miễn dịch chéo với các protein của da và niêm mạc. Thường gặp nhất là các khối u ác tính tăng sinh lympho hoặc huyết học. Dựa trên các báo cáo đã được công bố, tỉ lệ mắc Pemphigus á u được ước tính dưới 1/1.000.000 dân mỗi năm. Tại Việt Nam, dữ liệu về bệnh Pemphigus á u còn khá hạn chế và chưa có bất kỳ báo cáo ca bệnh nào được công bố.

Hồi phục ngoạn mục

Giai đoạn đầu, tổn thương của bệnh nhân đáp ứng rất kém với liệu pháp ức chế miễn dịch thông thường. Các vết trợt da tiếp tục lan rộng, chiếm hơn 80% diện tích cơ thể, và tổn thương niêm mạc mắt, ống tai, miệng trở nên nghiêm trọng. Bệnh nhân nhanh chóng sút 10kg trong vòng 1 tháng, chỉ còn hơn 30kg, cơ thể teo đét chỉ còn những mảng da lở loét bám vào xương. Trong thời gian này, có những lúc bệnh nhân và gia đình đã có ý định "bỏ cuộc" và bày tỏ nguyện vọng xin về nhà. Dù vậy, các bác sĩ và điều dưỡng vẫn kiên trì, tận tụy lau rửa các mảng da và chăm sóc toàn diện cho bệnh nhân.

Sau 3 tháng điều trị, nhờ vào nỗ lực không ngừng của các y bác sĩ và sự hỗ trợ tận tâm từ gia đình, tình trạng tổn thương da của bệnh nhân đã dần phục hồi và thể trạng của bệnh nhân cũng được cải thiện rõ rệt. Sau khi sức khỏe ổn định, bệnh nhân đủ điều kiện để tiến hành phẫu thuật loại bỏ khối u. Dù cuộc phẫu thuật được dự đoán là rất phức tạp và đầy thách thức, nhưng may mắn thay, mọi thứ đã diễn ra suôn sẻ. Sau phẫu thuật, bệnh nhân nhanh chóng ổn định và các tổn thương da cũng như niêm mạc đã dần phục hồi.

Đến nay, sau hơn nửa năm kể từ khi nhập viện, bệnh nhân đã hồi phục hoàn toàn và có thể trở lại cuộc sống bình thường. Bệnh nhân đã được xuất viện trong niềm vui và sự nhẹ nhõm của cả gia đình và bệnh viện.

Được biết, chi phí điều trị cho bệnh nhân lên đến gần 800 triệu đồng và đã được Quỹ Bảo hiểm y tế thanh toán toàn bộ chi phí do bệnh nhân thuộc hộ nghèo.

>> Bệnh nhân ung thư đầu tiên có 'tế bào bất tử', qua đời hơn 7 thập kỷ vẫn cứu sống hàng triệu người